Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

PKU olarak da bilinen fenilketonüri; doğuştan gelen ailesel geçişli protein metabolizması ile ilişkili bir hastalıktır. Et ve balık gibi gıdalardan elde edilen protein, vücudumuz tarafından proteinin yapı taşları olan amino asitlere parçalanmaktadır. Daha sonra bu amino asitlerden vücudumuz için kendi proteinlerimiz üretilmektedir. İhtiyaç fazlası olan amino asitler daha da parçalanarak vücuttan atılmaktadır. Fenilketonüri hastalığına sahip olan kişiler, fenilalanin amino asitini parçalayamamaktadır. Bunun sonucunda fenilalanin, kanda ve beyinde birikerek beyin hasarına yol açabilmektedir. [1] 

Nadir görülür fakat ciddi bir genetik durum olan fenilketonüri hastalığında erken tanı ve doğru tedavi ile PKU'lu çocukların çoğu sağlıklı yaşamlar sürdürebilmektedir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri, sinir sistemine ve beyne zarar verebilir, bu da öğrenme güçlüğüne neden olabilmektedir [1,2].

Nasıl Beslenilmeli? 

Fenilketonürili hastalar; yaşamları boyunca kanlarında bulunan fenilalanin aminoasitini belli bir düzeyde tutmak için düşük fenilalanin içeren bir diyet uygulamalıdır. Uygun beslenme ve düzenli kontroller ile tüm besin ve enerjinin dengeli bir şekilde alınması sağlanmalıdır [3]. Düşük proteinli bir beslenme diğer birçok gıdanın kontrollü alımı, yüksek proteinli yiyeceklerden tamamen kaçınılması gerekmektedir. Yüksek proteinli gıdalar; et, balık, yumurta, peynir, ekmek, fındık, yağlı tohumlar, makarna, kek ve bisküvi gibi un bazlı gıdaları kapsamaktadır. [1]. Fenilketonürili bireyler normal büyüme ve sağlık için gerekli tüm besinleri aldıklarından emin olmak için doktor ve diyetisyen desteği alarak multidisipliner bir çalışma ile kontrollü beslenmelidir [3] 

Beslenmeden çıkarılan amino asit karışımı veya protein ikamesi olarak adlandırılan fenilalanin içermeyen bir protein kaynağı ile değiştirilmektedir. Un, pirinç ve makarna gibi günlük olarak yaygın tüketilen gıdaların PKU'lu bireyler için özel olarak tasarlanmış düşük proteinli versiyonları bulunmaktadır. Protein yerine konulan gıda bileşenleri, fenilalanini çok az miktarda içermekte veya hiç içermemesi gerekmektedir [3].

PKU'lu Bireyler Neden Aspartam Tüketmemeli?

Aspartam, aspartik asit ve fenilalanin isimli iki aminoasitin birleşmesiyle üretilen bir gıda katkı maddesidir. Vücutta sindirildiğinde fenilalanine parçalanacağı için, fenilketonürili bireylerin tüketmemesi gerekmektedir [4]. Bu sebeple fenilketonürili bireyler ambalajlı ürünlerin etiketlerini kontrol etmelidirler. 

Sonuç olarak; fenilketonürili bir kişi, hayatı boyunca düşük proteinli bir diyete sadık kalmalı, fenilalanin seviyeleri belirli sınırlar içinde tutmalı ve düzenli doktor kontrolü yaptırmalıdır [1]. 

KAYNAKÇA

[1] National Health Service (2023, April 4).  Phenylketonuria  https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/ 

[2] Blau, N., Harding, C., Burlina, A., Longo, N., & Bosch, A. M. (2021). Phenylketonuria. Nature Reviews. Disease Primers, 7(1), 36. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00267-0 

[3] MacDonald, A., Ahring, K., Beblo, S., Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Campistol, J., Coşkun, T., Feillet, F., Giżewska, M., Huijbregts, S. C., Leuzzi, V., Maillot, F., Muntau, A. C., Rocha, J. C., Romani, C., & Trefz, F. (2020). PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01391-y 

[4] Food Insight. (2022, February 10). Everything you need to know about aspartame. https://foodinsight.org/everything-you-need-to-know-about-aspartame/